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PAUTAS DE LOS
CUIDADOS DE LA SALUD DE LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN
William I. Cohen, Editor Down Syndrome Medical
Interest Group1
Revisión de 1999
Introducción
Las personas con síndrome de Down necesitan
someterse a las mismas exploraciones y normas de atención
sanitaria que cualquier otra persona. Por ejemplo, los niños
con síndrome de Down necesitan las habituales vacunaciones
y los cuidados infantiles recomendados por las autoridades sanitarias2.
Las prácticas de vacunación evolucionan continuamente,
por lo que hay que asegurarse de que se usan los protocolos más
actualizados3. Del mismo modo, a los adultos con síndrome
de Down hay que explorar su salud de acuerdo con las prácticas
habituales. Sin embargo, los niños con síndrome de
Down tienen mayor riesgo de presentar ciertas anomalías congénitas,
y tanto los niños como los adultos pueden desarrollar ciertos
problemas médicos que se dan con mayor frecuencia en las
personas con síndrome de Down. Más adelante vamos
a describir un programa o catálogo de las pruebas y evaluaciones
complementarias que se recomiendan para los niños y adultos
con síndrome de Down. Pero al seguir estas recomendaciones
se deberán tener en cuenta la experiencia local y los patrones
de referencia. Están basadas en nuestro nivel actual de conocimientos
y habrán de irse actualizando conforme dispongamos de nueva
información. Dentro de una visión moderna sobre la
atención sanitaria se incluyen las previsiones en el campo
de la educación y del desarrollo, por lo que hemos incorporado
la información y las recomendaciones específicas para
cubrir estas necesidades de las personas con síndrome de
Down.
Estas recomendaciones constituyen un conjunto ponderado
de las aportaciones de muchos expertos clínicos implicados
en la atención de las personas con síndrome de Down.
Reflejan la normativa y las prácticas actuales de atención
sanitaria en los Estados Unidos. Han sido diseñadas para
una audiencia amplia: profesionales sanitarios que proporcionan
atención primaria como pediatras, médicos de familia,
internistas y genetistas, así como especialistas, personal
de enfermería y otros profesionales sanitarios afines, como
terapeutas físicos y ocupacionales, logopedas y audiólogos.
Además de dirigirse a los educadores y a quienes imparten
la estimulación precoz, estas pautas están diseñadas
para que los padres y demás cuidadores las usen en conjunción
con los profesionales que participan en la atención de la
persona con síndrome de Down.
Algunas recomendaciones están claramente
respaldadas por el actual conocimiento científico. Es el
caso de las ofrecidas para detectar la presencia de anomalías
cardíacas congénitas, que aparecen en alrededor del
50% de los recién nacidos con síndrome de Down. En
otros casos las recomendaciones no representan más que nuestras
fundadas conjeturas. Al comprobar que en los niños con síndrome
de Down hay un aumento de disfunción tiroidea, recomendamos
que se sigan realizando pruebas tiroideas cada año por si
aparece hipotiroidismo. Pero no tenemos certeza sobre cuál
debe ser la periodicidad más apropiada de este análisis,
ni sobre su naturaleza: con qué frecuencia y cuál
es el análisis más adecuado. Tanto esta cuestión
como otras más se irán aclarando cuando se termine
el desarrollo previsto de una base de datos clínicos a gran
escala. En consecuencia, los miembros del DSMIG van a abordar un
estudio prospectivo sobre la exploración de la función
tiroidea, para poder responder mejor a esta cuestión.
Asegúrese de utilizar las curvas de crecimiento
específicas para el síndrome de Down, además
de las habituales, para comprobar la talla y peso (desde el nacimiento
hasta los 18 años) y la circunferencia de la cabeza (desde
el nacimiento hasta los 36 meses)4. Si un niño se encuentra
por debajo del tercer percentil, o sus valores se encuentran fuera
de los percentiles previstos, considere la posibilidad de que haya
una cardiopatía congénita, o trastornos endocrinológicos
(tiroideos o hipofisarios), o factores nutritivos. Puesto que los
niños con síndrome de Down tienden a desarrollar sobrepeso,
use siempre las relaciones "peso-talla" sobre las curvas de crecimiento
de los niños con desarrollo normal; eso le dará un
cuadro más realista de lo apropiado que sea el peso del niño.
Nota. Inmediatamente después de las recomendaciones
en función de la edad, presentamos unas explicaciones sobre
las recomendaciones médicas específicas, damos información
descriptiva sobre otras áreas de interés para aquellas
personas que estén interesadas en las necesidades de las
personas con síndrome de Down, y presentamos una lista bibliográfica
actualizada.
Una nota aclaratoria
Estas "Pautas de Atención Sanitaria" son
la continuación de la serie iniciada en 1981 por la Dra.
Mary Coleman, y publicada en Down Syndrome Papers and Abstracts
for Professionals (DSPAP), predecesor del Down Syndrome Quarterly.
La versión de 1992 fue preparada por los miembros de Ohio/Western
PA Down Syndrome Network y publicada en DSPAP (1992, 15(3), 1-9),
y estuvo basada en la versión de 1989 preparada por la Dra.
Nancy Roizen, de la Universidad de Chicago. La versión de
1996 (Revista Síndrome de Down, 1996;13:104-114) fue la primera
elaborada por el Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG).
En julio de 1994, el Comité de Genética
de la Academia Americana de Pediatría publicó las
"Pautas sanitarias para niños con síndrome de Down"5.
Los miembros del DSMIG han tenido la fortuna de trabajar junto con
este Comité durante la reciente revisión de sus "Pautas
de Salud", con objeto de coordinar estos esfuerzos y de eliminar
diferencias e incongruencias. Por tanto, la presente revisión
refleja el protocolo compartido de exploración y análisis,
que el Comité publicará a su vez en la revista Pediatrics
a comienzos del año 2000. El editor desea expresar su agradecimiento
a las Dras. Marilyn Bull y Nancy Roizen por su trabajo de enlace
con el Comité, y al Dr. Franklin Desposito, presidente del
Comité, y al Dr. Tracy Trotter y otros miembros de ese Comité
por su apoyo sustancial en este esfuerzo compartido. La preparación
de esta revisión ha sido un esfuerzo realizado en cooperación.
El editor se siente muy afortunado por haber dispuesto de la pericia
de varios otros miembros del DSMIG6.
Esta es una de las muchas recopilaciones similares
que existen. En la Bibliografía, Sección C, aparece
un listado de otros protocolos.
Una nota sobre listados
Hemos preparado estas "Pautas de los cuidados de salud"
con el objetivo de profundizar y ampliar en el tema de la promoción
de la salud de las personas con síndrome de Down. Confiamos
en que esto sirva de referencia para las familias, los educadores,
las instituciones, y, por supuesto, los que proporcionan la atención
sanitaria. No obstante, somos conscientes de lo fácil y simple
que resulta el utilizar un resumen de estas pautas en el formato
gráfico de una página. Puede colocarse este resumen
al comienzo de la carpeta con el historial médico de la familia,
o igualmente, al comienzo de la historia clínica para una
consulta rápida. Varios miembros del DSMIG han elaborado
este tipo de impresos. En 1989, el Dr. Allen Crocker preparó
un "reloj sanitario" para personas con síndrome de Down,
que fue reimpreso en el capítulo del Dr. W. Carl Cooley en
Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome (D.C.
Van Dyke et al., Eds). La versión actual de "Healthwatch
for the Person with Down Syndrome" está disponible en el
World Wide Web: www.members.carol.net/~ndsc/hw_table.html
Hemos incorporado a este documento un listado adaptado del documento
del Dr. David Smith que se usa en la Clínica Síndrome
de Down de Wisconsin en Milwaukee. (Véase Apéndice
I). El Dr. Brian Chicoine ha preparado abundante material para proporcionar
atención sanitaria a los adultos con síndrome de Down,
con cuestionarios sobre el historial médico, revisión
de listados por sistemas, listado de exploraciones y análisis,
etc. Pueden obtenerse en el Adult Down Syndrome Clinic, Lutheran
General Hospital, Park Ridge, IL. (tel. 847-795-2303).
Lo que es nuevo en 1999
- Añadir exploraciones de tiroides a los
6 meses de edad
- Evaluar la audición en el momento del
nacimiento y cada 6 meses en adelante hasta los 3 años.
- Evaluar la visión a los 6 meses de edad
y después cada año.
- Explorar la enfermedad celíaca entre los
2 y 3 años.
- Explorar radiográficamente la inestabilidad
atlantoaxoidea una vez entre los 3 y 5 años, y después
si lo necesita para Special Olympics.
PAUTAS DE LOS
CUIDADOS DE LA SALUD DE LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN
Revisión de 1999
William I. Cohen, Editor Down
Syndrome Medical Interest Group1
LAS PAUTAS DE LOS CUIDADOS SANITARIOS
Período neonatal (desde el nacimiento
al primer mes)
Historia: Revisar las preocupaciones
de los padres. ÀHubo diagnóstico prenatal de síndrome
de Down? Si hay vómitos o no hay defecación, explorar
si hay bloqueo del tracto gastrointestinal (atresia duodenal o enfermedad
de Hirschsprung). Revisar la historia de la lactancia para asegurar
una adecuada ingesta calórica. ÀExisten problemas de audición
o de visión? Enterarse acerca del apoyo a la familia.
Exploración: Prestar especial atención
a la exploración cardíaca, cataratas (referir inmediatamente
a un oftalmólogo si no se ve el reflejo al rojo), otitis
media, valoración subjetiva de la audición, y fontanelas
(una fontanela posterior muy abierta puede indicar hipotiroidismo).
Examinar plétora, trombocitopenia.
Laboratorio y consultas: cariotipo cromosómico;
consejo genético; hematocrito o hemograma completo para investigar
plétora (policitemia) o trombocitopenia (posibles trastornos
mieloproliferativos); pruebas de función tiroidea según
los resultados del análisis metabólico obligatorio;
exploración por parte de un cardiólogo pediatra, incluida
la ecocardiografía (incluso en ausencia de soplos); insistir
en la necesidad de realizar la profilaxis de la endocarditis bacteriana
subaguda (EBS) en niños susceptibles con cardiopatía;
enviar a hacer potenciales auditivos del tronco cerebral (ABR) o
estudios de emisión otoacústica (OAE) al nacimiento
o dentro de los primeros tres meses, para evaluar la audición
sensoneural congénita. Hacer evaluación pediátrica
oftalmológica a los 6 meses, o inmediatamente si existe alguna
indicación de estrabismo, nistagmo o visión pobre.
Si se aprecian problemas de alimentación, consúltese
con un especialista en problemas de alimentación (terapeuta
ocupacional, enfermera).
Desarrollo: Explicar el valor de la Intervención
Temprana e introducir a la familia en un programa local. En esta
fase los padres preguntan con frecuencia sobre las previsibles capacidades
de su hijo: "ÀPuede decirnos qué grado tiene?". Ésta
es una buena oportunidad para explicar cómo el desarrollo
del niño se va desplegando poco a poco, la importancia de
seguir un programa de desarrollo, y nuestra esperanza de poder responder
mejor a esa pregunta cuando el niño alcance los dos años.
Recomendaciones: Si se considera oportuno,
poner en contacto con grupos locales de padres de niños con
síndrome de Down.
Infancia (1 a 12 meses)
Historia: Atender las preocupaciones
de los padres. Preguntar sobre las infecciones respiratorias (especialmente
otitis media); en caso de estreñimiento, utilícese
un tratamiento agresivo a base de dieta, y considérese la
posibilidad de enfermedad de Hirschsprung si el niño no responde
a los cambios de dieta y a los agentes reblandecedores de las heces.
Recordar a los padres que tengan en cuenta los problemas de audición
y visión.
Exploración: Examen general neurológico,
neuromotor y musculoesquelético. Se deben visualizar los
tímpanos o pedir consulta con un otorrinolaringólogo
(ORL), especialmente si se sospecha la existencia de otitis media.
Laboratorio y consultas: Evaluación
por parte de un cardiólogo infantil, incluido el ecocardiograma
si no se hizo en el período de recién nacido. Se debe
recordar que a esta edad puede progresar una hipertensión
pulmonar en pacientes con síndrome de Down que tengan comunicaciones
interventriculares o auriculoventriculares, aunque no muestren signos
de insuficiencia cardíaca, o sean ligeros. Explorar potenciales
evocados auditivos si no se hizo anteriormente o si existieron dudas
sobre los realizados previamente. Valoración oftalmológica
a los 6 meses (o antes si hay nistagmo, estrabismo o signos de mala
visión); pruebas de función tiroidea (TSH y T4) a
los 6 y 12 meses de edad. Consultar con un ORL si hay otitis media
de repetición.
Desarrollo: Explicar la intervención temprana
e introducirlos en un programa si no se hizo anteriormente. Esto
exige por lo general una evaluación del estado físico
y de la terapia ocupacional, así como del desarrollo.
Recomendaciones: Considerar las posibilidades
de solicitar ayudas oficiales de carácter social; mantener
el apoyo a la familia; continuar la profilaxis de EBS en niños
con cardiopatías.
Niñez (de
1 a 12 años)
Historia: Considerar las
preocupaciones de los padres; revisar el nivel actual de funcionamiento;
revisar la programación (intervención temprana, preescolar,
escolar); problemas de audición; problemas de sueño
(los ronquidos o el sueño inquieto pueden indicar apnea obstructiva
del sueño); el estreñimiento; revisar las pruebas
audiológicas y las de función tiroidea; revisar la
atención oftalmológica y dentaria. Vigilar problemas
de conducta.
Examen: Pediátrico general y neurológico,
incluida la evaluación de signos de compresión de
médula espinal: reflejos tendinosos, signo de Babinski. Incluir
un breve examen de la vulva en las niñas. Utilizar las curvas
de crecimiento de síndrome de Down, así como las de
niños con desarrollo normal. Asegurarse de relacionar la
altura con el peso en estas últimas.
Laboratorio y consultas: Ecocardiograma si
no se hizo anteriormente; pruebas de función tiroidea cada
año (TSH y T4); pruebas conductuales de audición cada
6 meses hasta los 3 años, y después cada año.
Seguir con las exploraciones regulares de ojos cada año si
son normales, o más frecuentemente si están indicadas.
Entre los 3 y los 5 años, radiografía lateral de columna
cervical en posición neutra, en flexión y en extensión
para descartar la inestabilidad atlantoaxoidea: el radiólogo
ha de medir la distancia entre la apófisis odontoides y el
atlas, así como la anchura del canal raquídeo. La
radiografía ha de hacerse en una institución con experiencia
en su toma y lectura. A los dos años hacer una evaluación
del desarrollo dentario, y seguirlo cada seis meses. A los 2-3 años,
analizar la posibilidad de enfermedad celíaca midiendo niveles
de anticuerpos IgA antiendomisio e IgA totales. Administrar la vacuna
neumocócica a los 2 años.
Desarrollo: Introducir al niño en
un programa apropiado de desarrollo o de educación, y someterlo
a una evaluación anual por parte de los órganos competentes.
Se recomienda vivamente que sea explorado y evaluado por un logopeda
para conseguir el máximo desarrollo del lenguaje y de la
comunicación verbal. Si el niño presenta déficit
importante en su comunicación, puede ser candidato para someterse
a sistemas que aumenten su comunicabilidad.
Recomendaciones: Limpieza de boca dos veces
al día. La ingesta calórica total debe ser inferior
a la que se recomienda para niños de igual edad y talla.
Controlar la dieta equilibrada y rica en fibra. Iniciar tempranamente
ejercicios de forma regular y programas recreativos. Mantener la
terapia de lenguaje y la física si son necesarias. Mantener
la profilaxis de EBS si hay cardiopatías. Vigilar las necesidades
que la familia pueda tener en relación con programas de descanso,
de apoyo, etc. Insistir en la importancia de que los niños
adquieran las habilidades de cuidado de sí mismos (aseo personal,
vestirse, manejo de dinero).
Adolescencia (12 a 18 años)
Historia: Revisar el historial
médico, preguntando específicamente sobre la posibilidad
de obstrucción respiratoria y apnea del sueño; comprobar
el funcionamiento sensorial (visión y audición); valorar
problemas de conducta; abordar los temas sobre la sexualidad.
Exámenes: Examen físico general
y neurológico (con referencia a posible dislocación
atlantoaxoidea). Vigilar la obesidad relacionando talla y peso.
Examen pélvico sólo si hay actividad sexual. Realizar
una cuidadosa exploración cardíaca en los adolescentes,
mirando en especial a la posibilidad de enfermedad valvular.
Laboratorio y consultas: Pruebas de función
tiroidea (TSH y T4) cada año. Evaluación de la visión
y la audición cada año. Repetir la radiología
de la columna cervical si se solicita para participar en Special
Olympics. Ecocardiograma si hay datos exploratorios de enfermedad
valvular. Consultar con un médico experto en medicina del
adolescente o con un ginecólogo experimentado en trabajar
con individuos con necesidades especiales, con el fin de tratar
temas relacionados con la sexualidad y/o para realizar exploraciones
pélvicas en la adolescente con actividad sexual. Exámenes
dentarios cada dos años.
Desarrollo: Repetir cada año una evaluación
psicoeducativa como parte del plan de educación individualizada.
Vigilar el funcionamiento independiente. Seguir con la terapia del
lenguaje si es preciso. Educación sanitaria y sexual, incluido
el asesoramiento relacionado con la prevención del abuso.
Educación sobre el uso de tabaco, drogas y alcohol.
Recomendaciones: Iniciar la planificación
de una transición funcional (a los 16 años). Seguir
con la profilaxis de endocarditis en pacientes con cardiopatía.
Continuar con las recomendaciones sobre alimentación y ejercicio.
Actualizar los temas legales y de custodia. Fomentar los programas
sociales y recreativos con los amigos. Considerar los temas relacionados
con la mayoría de edad (participación en el voto y
otros temas legales). Comentar sobre los planes relacionados con
el modo de vivir a largo plazo (vida en familia u otros sistemas,
según posibilidades). Insistir en la importancia de adquirir
y utilizar las habilidades para el cuidado de sí mismo (aseo,
vestido, uso del dinero).
Adultos (de 18 años en adelante)
Historia: Revisar el historial
médico. Preguntar sobre síntomas de apnea del sueño.
Mirar si hay pérdida de independencia en los hábitos
de vida diaria, o cambios de conducta, o problemas de salud mental.
Valorar síntomas de una posible demencia: (declive funcional,
pérdida de memoria, ataxia, convulsiones, incontinencia de
orina o de heces).
Examen: Examen físico general y neurológico
(teniendo en cuenta los síntomas de dislocación atlantoaxoidea).
Vigilar la obesidad relacionando peso y talla. Exploración
cardíaca: auscultar posibles signos de prolapso mitral y
regurgitación aórtica: si hay sospecha, confirmar
con ecocardiograma. Las mujeres con actividad sexual habrán
de hacerse tinciones Pap cada 1 a 3 años a partir del primer
coito. En las que no tengan actividad sexual, examen bimanual. Si
no es posible hacerlo, habrá de recurrirse al examen ecográfico
pélvico cada 2-3 años. Puede ser necesario recurrir
a un médico especialista en medicina de adolescentes o un
ginecólogo familiarizado con las personas con necesidades
especiales. Examen anual de mamas.
Laboratorio y consultas: Análisis
anual de función tiroidea (TSH y T4). Exploración
oftalmológica cada dos años (mirando especialmente
el keratoconus y las cataratas). Continuar con la exploración
auditiva cada dos años. Repetir la radiología de columna
cervical si se participa en Special Olympics. En relación
con la mamografía hay dos sugerencias distintas. El Dr. Heaton
recomienda hacerla anualmente a partir de los 50 años, o
a partir de los 40 si es pariente de primer grado de mujer con cáncer
de mama. El Dr. Chicoine sugiere una mamografía cada dos
años a partir de los 40, y anualmente a partir de los 50.
Continuar con la visita al dentista, dos veces al año. Si
se aprecian cambios emocionales o de conducta, consultar con especialistas
en salud mental.
Desarrollo: Continuar con terapia del lenguaje
según lo indicado. En personas con escasa capacidad expresiva,
consúltese la posibilidad de utilizar otros métodos
que amplíen la comunicación. Comentar sobre planes
que amplíen los programas y las oportunidades laborales a
los 21 años, o cuando se termine el período escolar.
Téngase en cuenta que el envejecimiento acelerado puede afectar
las capacidades funcionales de los adultos con síndrome de
Down en mayor grado que la enfermedad de Alzheimer.
Recomendaciones: Hablar sobre sistemas de
vivienda diferente de la familiar, de acuerdo con las posibilidades
existentes. Profilaxis de la endocarditis en las personas con cardiopatía
congénita. Seguir las recomendaciones de alimentación
y ejercicio ya indicadas. Actualizar los planes de pensiones y custodia.
Fomentar los programas sociales y recreativos con los amigos. Cumplir
y atender las obligaciones propias de la mayoría de edad
(derecho a voto, etc.). Insistir en la importancia de mantener la
capacidad de cuidarse de uno mismo (aseo, vestido, manejo de dinero).
Amparar en situaciones de tristeza por las que una persona con síndrome
de Down pueda pasar con motivo de la pérdida de un ser querido
(por muerte, o porque un hermano se casa y cambia de hogar, o se
va a estudiar a otro lugar, etc.).
PAUTAS DE LOS CUIDADOS
DE LA SALUD DE LAS PERSONAS CON SÍNDROME
DE DOWN
Revisión de 1999
William I. Cohen, Editor Down Syndrome Medical
Interest Group1
EXPLICACIONES DE LAS RECOMENDACIONES PRESCRITAS
E INFORMACION IMPORTANTE PARA UNA BUENA ATENCION SANITARIA
Corazón
La cardiopatía congénita aparece en el 30-60% de los recién nacidos
con síndrome de Down. Los más frecuentes son los defectos de formación
del septo interventricular y del aurículoventricular. Puede haber
un defecto cardíaco grave en ausencia de soplos porque los niños
con síndrome de Down tienden a desarrollar en mayor grado un incremento
prematuro de resistencia vascular pulmonar, lo que reduce el shunt
intracardíaco de izquierda a derecha, minimiza el soplo cardíaco,
e impide la aparición de síntomas de insuficiencia cardíaca y de
problemas respiratorios. Los niños con síndrome de Down que tienen
un defecto cardíaco importante y que parecen progresar bien clínicamente
o incluso mejorar, especialmente durante los primeros 8 meses de
vida, pueden estar desarrollando serios cambios en los vasos pulmonares.
Para evitar graves complicaciones puede ser necesaria la cirugía
a su debido tiempo, frecuentemente durante los primeros 6 meses
de vida. En consecuencia, todos los niños han de ser examinados
por un cardiólogo infantil, a poder ser antes de los tres primeros
meses de vida, incluyendo el análisis ecocardiográfico.
En algunos centros de atención terciaria, es satisfactorio el ecocardiograma
solo, que será evaluado por el cardiólogo infantil. Pero si esto
no es posible, será obligado que un pediatra cardiólogo practique
una exploración completa. Para un niño mayor al que nunca se le
haya evaluado su función cardíaca y no tenga signos de insuficiencia
cardíaca, se recomienda practicar un ecocardiograma. Los adolescentes
y jóvenes adultos a los que no se les reconozca una enfermedad cardíaca
pueden desarrollar disfunción valvular, por lo que se recomienda
explorarles clínicamente a los 18 años, especialmente antes de practicarles
intervenciones dentarias o quirúrgicas. (V. Bibliografía, Sección
G, Geggel et al.). La incidencia de prolapso de la válvula mitral
es del 58%, y la de regurgitación aórtica de casi el 10%. La detección
de un soplo ha de ir seguida de ecocardiograma. Los individuos susceptibles
deberán recibir profilaxis de endocarditis.
Cuidados dentarios
Los rasgos orofaciales de las personas con síndrome de Down contribuyen
a que existan diversos problemas potenciales relacionados con los
cuidados dentarios. Por ejemplo, la erupción de los dientes está
por lo general retrasada y aparece con frecuencia de modo inusual.
Pueden faltar algunos dientes, tanto de leche como definitivos.
Algunos son pequeños, o de formas raras, y puede haber una grave
confluencia de dientes debido a la pequeñez de la cavidad oral.
Puede ser necesario el tratamiento de ortodoncia. El respirar por
la boca, como consecuencia de la pequeñez de las fosas nasales,
contribuye a que aparezcan fisuras en la lengua y labios. Puede
adelantarse la enfermedad periodontal a la adolescencia. La limpieza
rutinaria y las visitas al dentista cada seis meses contribuyen
decisivamente a prevenir la pérdida de dientes.
ORL/Audiología
La pérdida auditiva en las personas con síndrome de Down es un
área importante de preocupación. Los recién nacidos y los niños
pueden tener una pérdida sensorioneural, una pérdida de conducción
(por infecciones del oído medio), o ambas a la vez. A todos los
niños con síndrome de Down se les debe explorar la audición de modo
objetivo dentro de los primeros tres meses de vida, si es posible.
El método más común y extendido es la medición de las respuestas
auditivas en el tronco cerebral, lo que se conoce como respuesta
evocada auditiva del tronco cerebral (potenciales evocados). Existen
dos métodos exploratorios, uno en la cuna del recién nacido, y otro
la prueba de emisión evocada oto-acústica. La típica respuesta conductual
audiológica requiere una edad de desarrollo de unos 7-8 meses. Por
eso todos los niños con síndrome de Down necesitan un método objetivo
de medida cuando se les explora dentro de los primeros 12 meses.
Después puede ser ya apropiada la audiología de carácter conductual.
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen conductos auditivos
muy pequeños, lo que dificulta su examen adecuado con los instrumentos
ordinarios de una consulta pediátrica general. Por eso puede ser
necesario solicitar la consulta de un especialista ORL para que
visualice el tímpano mediante microscopio otoscópico. El especialista
ORL debe valorar a todos los niños que tengan pruebas de audición
o timpanograma anormales, con el fin de tratar agresivamente las
causas de pérdida auditiva susceptibles de tratamiento (mediante
antibióticos, o tubos de timpanostomía si están indicados). Se puede
acumular líquido en fases tan tempranas como el período neonatal,
y los cuidados otológicos agresivos pueden minimizar las consecuencias
que tiene una mala audición sobre el desarrollo del lenguaje.
Las personas con síndrome de Down pueden empezar a desarrollar
pérdidas de audición durante su segunda década. Si no se las detecta,
pueden originar síntomas de conducta que podrían ser mal interpretados
como trastorno psiquiátrico.
ORL
La hipoplasia facial media, tan característica de las personas
con síndrome de Down, hace que aumente la dificultad propia de unas
vías respiratorias estrechas. La estrechez de las ventanas de la
nariz es causa de que la respiración del bebé resulte ruidosa y
la estrecha apertura de los senos paranasales predispone a que los
niños tengan frecuentes sinusitis/nasofaringitis. Estas infecciones
que se manifiestan en forma de moco purulento tienen que tratarse
de manera agresiva. La estrechez de la tráquea puede originar un
croup recurrente. Además, los bebés con síndrome de Down tienen
mayor probabilidad de presentar traqueomalacia (colapso parcial
de la tráquea).
Se considera que la enfermedad obstructiva de las vías respiratorias
es un problema importante de los niños y adultos con síndrome de
Down. Son síntomas el ronquido, las posiciones extrañas durante
el sueño (sentado, o dobladas las caderas con la cabeza sobre las
rodillas), la facilidad para la fatiga durante el día, la reaparición
de la siesta en niños mayores, o modificaciones en la conducta.
Las personas que presenten estos síntomas deberán ser exploradas
de forma completa mediante una historia detallada (buscando de manera
específica los datos sobre apnea del sueño), exploración física
de las amígdalas, y consulta rápida al médico ORL para una evaluación
más completa (p. ej., valoración del tamaño de adenoides). En un
cierto número de niños, la hipotonía y el colapso de las vías respiratorias
superiores provocan síntomas similares obstructivos sin que sean
debidos a la presencia de tejido linfoide. Puede ser necesaria una
intervención quirúrgica para evitar la hipoxemia y desarrollo posible
de cor pulmonale (insuficiencia cardíaca derecha). Si los
problemas no tienen corrección quirúrgica, puede estar indicada
la oxigenoterapia con presión.
Un estudio reciente de israel indica que los niños con síndrome
de Down presentan una fragmentación importante del sueño, con despertares
frecuentes, que no guardan relación con el síndrome de apnea obstructiva
del sueño. (Véase Bibliografía, Sección K, Levanon et al.).
En dos estudios se indica la importancia de mantener a los niños
con síndrome de Down en el hospital durante la noche siguiente a
la tonsilectomía y adenoidectomía, porque hay una mayor incidencia
de infecciones respiratorias. (Véase Bibliografía, Sección K, Bower
et al., y Goldstein et al.).
Endocrinología
La incidencia de enfermedad tiroidea está claramente aumentada
en las personas con síndrome de Down a cualquier edad. Tanto para
el crecimiento como para el funcionamiento cognitivo se necesitan
niveles normales de hormona tiroidea. Los signos de hipotiroidismo
pueden ser débiles en las personas con síndrome de Down e incluso
ser atribuidos al propio síndrome. Por tanto, se recomienda la evaluación
anual de los niveles de TSH y T4. Puesto que son frecuentes las
situaciones de autoinmunidad en las personas con síndrome de Down,
en la exploración de un hipotiroidismo sospechoso en un niño en
edad escolar habrá que incorporar también los anticuerpos antitiroideos
para detectar una tiroiditis. Algunos niños presentan una condición
que se conoce como hipertirotropinemia idiopática, con una TSH en
el límite de la anormalidad y T4 normal. Esto puede ser reflejo
de un defecto de la neurorregulación de la TSH, la cual, cuando
se estudia en muestras de 24 horas, oscila entre valores normales
y muy altos. Por ello, algunos centros recomiendan repetir la TSH
y T4 cada 6 meses, omitiendo el tratamiento a menos que la T4 esté
baja. También aparece hipertiroidismo de tipo inmunitario en niños
y adultos con síndrome de Down. Los niveles de TSH de alta sensibilidad
pueden estar muy bajos en estos casos. Además se ve pérdida de peso,
síntomas gastrointestinales e intolerancia al calor.
También se aprecia más frecuentemente la diabetes mellitus, reconocida
como una enfermedad autoinmmune, en las personas con síndrome de
Down, con una prevalencia que oscila del 1,4 al 10,6%. (Bibliografía,
Sección M, Anwar et al.).
Ha habido cierta discusión sobre la utilización de hormona del
crecimiento humana en niños con síndrome de Down como respuesta
a un informe que sugería que estos niños presentan una alteración
en la secreción de hormona de crecimiento. Este tema ha sido abordado
por miembros del DSMIG y publicado en Revista Síndrome
de Down (vol. 13, Número 3, Septiembre 1996, pág. 109), en
donde se afirmaba: "De acuerdo con los datos actuales y hasta que
concluyan los estudios científicos recomendados, el DSMIG
no respalda el uso incontrolado de tratamientos hormonales a los
niños con síndrome de Down, incluido el de la hormona del crecimiento".
En un estudio reciente de Suecia y Australia se muestra que el tratamiento
con hormona del crecimiento "provoca un aumento normal de la talla
pero no afecta la circunfer4encia de la cabeza ni el desarrollo
mental o motor grueso". (Véase Bibliografía, Sección M, Anneren
et al.).
Lactancia/Nutrición
Los bebés con síndrome de Down pueden experimentar inicialmente
cierta dificultad para coordinar la succión y la deglución. Pueden
necesitar la ayuda de un especialista en alimentación (enfermera,
terapeuta ocupacional, logopeda) o en lactancia si la madre está
dando el pecho. Más adelante, los niños pueden tener problemas conforme
la dureza o textura de los alimentos se aumenta. Si la alimentación
provoca fuerte trastorno en la actividad familiar o termina por
requerir el apoyo de dos profesionales, significa que lo que se
necesita es recurrir a un equipo multidisciplinario de alimentación.
(Véase Bibliografía, Sección N, Medlen). Recuérdese que hay hasta
un 10% de diferencia en las cifras de metabolismo basal de las personas
con síndrome de Down.
Seguir el % de Peso Corporal Ideal (PCI), calculado de la siguiente
manera: marque la talla del niño sobre la gráfica de desarrollo
para niños normales, y determine la edad para la cual esta talla
está en el percentil 50. Determine el peso en el percentil 50 de
esta talla. Divida el peso real del niño por esta cifra de peso
que ha hallado en la gráfica y multiplíquelo por 100. El objetivo
es mantenerse en el 90-100% del PCI. Marque la gráfica de manera
secuencial.
Hematología
La leucemia es más frecuente en los niños con síndrome de Down
que en la población general; sin embargo es rara. La mayoría de
los casos de leucemia en niños de menos de 3 años es leucemia no-linfocítica
(generalmente, leucemia mielógena aguda). Los niños con síndrome
de Down responden generalmente de manera muy favorable al tratamiento
ordinario, remitiendo fácilmente. En el período de recién nacido
hay una incidencia del 10% de trastornos mieloproliferativos (reacción
leucemoide) que en ocasiones terminan desarrollando una leucemia
megacarioblástica aguda. Se ha observado con frecuencia policitemia,
también en el recién nacido; en alguna serie la cifra ha llegado
a ser del 64% de los niños estudiados.
Enfermedades infecciosas.
Inmunología
A las personas con síndrome de Down que presentan de manera recurrente
serias infecciones respiratorias y sistémicas se les evalúa con
frecuencia su función imnunológica. Habrá de considerarse en estas
personas la medición de las diversas subclases de IgG. El nivel
de IgG total puede no mostrar anomalía alguna, aunque haya disminución
en el de las subclases 2 y 4 y aumento en el de las 1 y 3. Existe
una importante correlación entre el descenso de los niveles de la
subclase 4 y las infecciones bacterianas. No se conoce el mecanismo
pero, entre las posibilidades que se barajan, está la de que esta
subclase desempeñe un papel en la defensa pulmonar del individuo,
o que posiblemente haya una deficiencia de selenio. En las personas
con síndrome de Down que tengan serias infecciones bacterianas recurrentes
y se demuestre disminución del nivel de la subclase 4 de IgG, habrá
de considerarse la terapéutica sustitutiva con inmunoglobulina intravenosa.
Los déficits de inmunidad celular descritos en las personas con
síndrome de Down tienen su máxima expresión clínica en la gingivitis
y en la enfermedad periodontal.
Los niños con enfermedad crónica cardíaca y respiratoria han de
recibir vacunas contra el neumococo, virus respiratorio sincitial
e influenza.
Ojo. Visión
Las cataratas congénitas son un grave problema para los bebés con
síndrome de Down induciendo pérdida de visión si no se detectan
y tratan. La ausencia de reflejo al rojo es suficiente como para
consultar de inmediato con el oftalmólogo pediatra, al igual que
el estrabismo y el nistagmo. Las exploraciones de rutina han de
empezar a los 6-12 meses, y continuar realizándolas cada año. Son
frecuentes los errores de refracción y podrán ser detectados a lo
largo de estas exploraciones, así como otros problemas graves, aunque
raros, como el keratocono. La estenosis de los conductos lacrimales
originará lagrimeo en los niños. Se dan con frecuencia la blefaritis
y conjuntivitis. El keratocono aparece más frecuentemente en los
adolescentes con síndrome de Down que en el resto de la población.
Trastornos ortopédicos
e inestabilidad atlantoaxial
La laxitud ligamentosa es responsable de diversos problemas ortopédicos
que tienen las personas con síndrome de Down. Curiosamente, no suele
haber dislocación congénita de la cadera, aunque la dislocación
se aprecia más en el niño mayor y en el adolescente. La dislocación
crónica de la rótula puede ocasionar problemas en la marcha en la
adolescencia. La inestabilidad atlantoaxial (IAA) es el término
que se usa para describir el aumento de movilidad o desplazamiento
de la columna cervical al nivel de la primera y segunda vértebras.
Se aprecia en el 14% de las personas con síndrome de Down, aproximadamente,
pero la mayoría son asintomáticas; aproximadamente el 10% de este
último grupo (o sea el 1% de las personas con síndrome de Down)
presenta síntomas que se deben a la compresión de la médula espinal
ocasionada por la excesiva movilidad de las dos vértebras que forman
la articulación atlantoaxoidea. Son síntomas de esta compresión
medular el dolor del cuello, la posición extraña de la cabeza y
cuello (tortícolis), modificaciones de la marcha, pérdida de fuerza
en la mitad superior del cuerpo, reflejos neurológicos anormales,
alteraciones en la micción o defecación.
Resulta controvertido el rastreo sistemático radiológico de la
IAA en las personas con síndrome de Down. En una revisión reciente,
el Comité de Medicina Deportiva de la Academia Americana de Pediatría
concluyó que el rastreo radiológico tenía "un valor potencial pero
no probado" para detectar las personas que corrían riesgo al sufrir
lesiones deportivas. Se recomendaba que se siguiera un estudio clínico
estricto y que se prosiguiera en el estudio de este tema. Sin embargo,
siguen requiriéndose las exploraciones radiológicas para participar
en Special Olympics y en programas comunitarios de montar a caballo,
de gimnasia, etc.
En el momento actual, el DSMIG recomienda analizar a las
personas con radiografías laterales de la columna cervical en posiciones
neutra, de flexión y de extensión entre los 3 y 5 años. Debe medirse
el espacio entre el segmento posterior del arco anterior de Cl y
el segmento anterior de la apófisis odontoides de C2. Las distancias
inferiores a 5 mm son normales; 5 a 7 mm indica inestabilidad, y
más de 7 mm significa franca anomalía. Debe medirse también la anchura
del canal cervical. La interpretación de estos estudios ha de correr
a cargo de un radiólogo con experiencia en esta área. Las personas
a las que no se les haya practicado esta exploración pueden necesitarla
antes de practicárseles una intervención quirúrgica, especialmente
si ésta supone manipulación del cuello. Estos niños habrán de ser
manejados con precaución por parte del personal de anestesia (maniobras
de intubación, etc.). Deberán repetirse los estudios, si se necesitan,
para participar en Special Oympics.
A los niños en los que la exploración dé cifras límite o presenten
radiografías anormales se les deberá practicar una exploración neurológica
completa para descartar la compresión de la médula espinal. Probablemente
estén indicados los estudios de neuroimagen (escáner, resonancia
magnética). Las modificaciones importantes en el estado neurológico
del niño necesitarán ser evaluadas y quizá tratadas (p. ej., fusión
vertebral). Para los niños que tengan inestabilidad (5 a 7 mm) pero
estén asintomáticos, el tratamiento será conservador, restringiéndose
sólo las actividades que supongan riesgo de lesión de la médula
espinal. Será mejor evitar los deportes de contacto (fútbol, rugby,
lucha, boxeo) y actividades deportivas como el trampolín, gimnasia
y el buceo que exige una importante flexión del cuello. No es necesario
restringir todas las actividades.
Ya no recomendamos repetir los rastreos a intervalos fijos, puesto
que no se ha podido confirmar su valor para prevenir las lesiones.
Recomendamos fuertemente el examen neurológico cuidadoso de la persona
con síndrome de Down, atención inmediata a los síntomas que indiquen
problemas de cuello o de médula espinal (véase más arriba), y la
vigilancia por parte de los médicos ORL y los anestesistas en las
intervenciones quirúrgicas que exijan la hiperextensión del cuello.
El editor entiende que el Comité Asesor Médico de Special Olympics
está determinado a clarificar este tema polémico de la detección
y prevención de las lesiones de la médula espinal. (Para una reciente
revisión del tema, véase Bibliografía, sección W, Pueschel 1998,
Cohen 1998).
Terapia física, ocupacional
Puesto que los bebés con síndrome de Down pueden presentar dificultades
para mamar desde el nacimiento, recuérdese que muchos centros disponen
de profesionales que pueden aportar su experiencia en esta área
(terapeutas ocupacionales, logopedas, especialistas en nutrición
infantil). En algunos centros se recurre a estos especialistas de
forma rutinaria mientras que en otros sólo cuando la evaluación
de la función motora oral así lo requiere. En general, los servicios
de terapia ocupacional están incorporados en la mayoría de los programas
de intervención precoz para niños, en los que se trabajan los ejercicios
de posturas, alimentación y fortalecimiento motórico.
Trastornos gastrointestinales
Además de las anomalías congénitas, como son la atresia duodenal
y el ano imperforado, que se identifican con facilidad, los bebés
con síndrome de Down tienen mayor posibilidad de presentar obstrucción
parcial del tracto gastrointestinal superior, fístula gastroesofágica,
y estenosis pilórica. Es frecuente el estreñimiento crónico, y las
condiciones graves que exigen diagnóstico diferencial son el hipotiroidismo
y la enfermedad de Hirschsprung. La falta de expulsión de meconio
en las primeras 24 horas sugiere la posibilidad de enfermedad de
Hirschsprung. El estreñimiento importante refractario al tratamiento
dietético exige una ulterior investigación con consulta al gastroenterólogo
infantil para que haga nuevos estudios (enema de bario, biopsia
rectal).
El reflujo gastroesofágico aparece en los bebés con síndrome de
Down con la misma frecuencia que en el resto de la población. Además
de escupir y vomitar, algunos niños pueden tener síntomas respiratorios
como son la tos, el estridor, el jadeo y la neumonía. El reflujo
gastroesofágico puede formar parte del diagnóstico diferencial de
estas condiciones, debiéndose dar el apropiado tratamiento.
La enfermedad celíaca aparece en el 7 a 16% de los niños con síndrome
de Down, aunque la mayoría de estos estudios provienen de fuentes
europeas. Se piensa que las personas con síndrome de Down están
predispuestas a tener esta enfermedad debido a la mayor incidencia
de trastornos autoinmunes que presentan. La mejor exploración se
consigue analizando los anticuerpos antiendomisio IgA, y si los
resultados son positivos, realizando una biopsia de las vellosidades.
Los síntomas desaparecen generalmente suprimiendo el gluten de la
dieta.
Desarrollo, incluídos habla
y lenguaje
Los programas de intervención temprana (para niños de 0 a 3 años)
están diseñados para vigilar y enriquecer de manera completa el
desarrollo, concentrándose en la alimentación, el desarrollo motor
fino y grueso, el lenguaje y el desarrollo tanto personal como social.
Frecuentemente, las personas con síndrome de Down comprenden el
lenguaje hablado mejor de lo que ellos son capaces de expresarse
verbalmente. Por consiguiente, a los bebés y los niños se les puede
enseñar el lenguaje usando un abordaje de comunicación completa,
que incorpore tanto el lenguaje por signos como el hablado. Los
signos permiten que estos niños se comuniquen más eficazmente en
un momento en que sus capacidades para el lenguaje expresivo pueden
impedir el desarrollo de un lenguaje inteligible. Deberá considerarse
la utilización de estos servicios de logopedia a todo lo largo de
la vida, para maximizar la inteligibilidad. Además, algunas personas
pueden beneficiarse del uso de sistemas para la mejoría o aumento
de la comunicación (con apoyo de ordenadores). Frecuentemente los
niños con síndrome de Down siguen desarrollando su lenguaje expresivo
verbal conforme llegan a sus años de adolescencia y adultez. Las
buenas habilidades visuales de las personas con síndrome de Down
han facilitado el desarrollo de programas de lectura que mejoran
el desarrollo del habla y del lenguaje (Véase Bibliografía, Sección
L, Laws et al.). La Profesora Sue Buckley ha investigado ampliamente
esta área. Muchos trabajos se publican en Down Syndrome Research
and Practice. (Para el lector de habla española, véase Sección
L, Troncoso y del Cerro).
Ginecología
Las mujeres con actividad sexual deben someterse a examen citológico
(una tinción de Pap) cada 1 a 3 años, a partir del primer coito.
Las que no sean sexualmente activas habrán de someterse a un examen
bimanual monodigital cada 1 a 3 años, con examen citológico digital.
Para las mujeres que tengan un examen bimanual basal pero rehúsen
seguir haciendo los exámenes bimanuales de anexos y de útero, o
sean incompletos, se recomienda ecografía pélvica transabdominal
cada 1 a 3 años. Mamografía anual a mujeres mayores de 50 años y,
si tienen un pariente en primer grado con cáncer de mama, empezar
a los 40 años (Ver Bibliografía, sección Q).
Temas de neurodesarrollo
La frecuencia de trastornos epilépticos en las
personas con síndrome de Down es mayor que la de la población general,
pero inferior a la de las personas con retraso mental debido a otras
etiologías. Los estudios recientes indican una incidencia del 5-10%.
Parece haber una relación entre la edad y la prevalencia de crisis
en el síndrome de Down, con máximos en la infancia y después en
la cuarta o quinta década. Parece haber también un pequeño pico
en la adolescencia. El tipo más corriente de crisis que se observa
en la infancia es el de espasmos infantiles, y por lo general
se controlan bien con esteroides y otros antiepilépticos. Por lo
general cursan con buen pronóstico cognitivo, comparado con el de
la población general. Las crisis tónicoclónicas se ven más frecuentemente
en las personas mayores con síndrome de Down, y en su mayoría responden
bien a la medicación específica. Se piensa que esta mayor incidencia
de crisis no se debe sólo a las anomalías del desarrollo cerebral
sino que puede estar también relacionada con los problemas cardíacos,
las infecciones y las irregularidades de uno o más neurotransmisores.
Trastorno de hiperactividad con déficit de atención.
Se da en las personas con síndrome de Down en la misma proporción
que en la población general de personas con retraso mental. En ambas
circunstancias, la frecuencia es mayor que en la población general.
En general, los niños con síndrome de Down responden bien a la terapéutica
con fármacos estimulantes. No existen datos científicos que indiquen
que estos niños respondan peor a la medicación que los niños con
otras etiologías de deficiencia mental, los cuales responden muy
bien por lo general.
Trastornos autistas. Parecen prevalecer más en los
niños y adultos con síndrome de Down. Mientras que la incidencia
de autismo en la población general parece ser del 13 por 10.000,
los datos actuales sugieren que la prevalencia en el síndrome de
Down podría del 5 al 10%. (Véase Bibliografía, Sección X, Cohen
& Patterson).
Trastornos neuropsiquiátricos,
incluida la enfermedad de Alzheimer
Los cambios de comportamiento y el declive en las capacidades intelectuales
y funcionales lleva por lo general a los cuidadores de las personas
con síndrome de Down a considerar la posibilidad de que se instaure
un trastorno psiquiátrico. Una vez excluidas las razones médicas
como causantes de este comportamiento, la persona deberá ser examinada
y valorada por un médico experto en evaluar a las personas que tienen
retraso mental y trastorno psiquiátrico. Existen limitaciones potenciales
a la hora de diagnosticar un trastorno psiquiátrico en las personas
con síndrome de Down. Los individuos con retraso mental moderado
o profundo son por lo general incapaces de describir con precisión
sus pensamientos y percepciones. Sin embargo, los que tienen retraso
ligero pueden ser capaces de responder fielmente a las preguntas
sobre sus sentimientos, percepciones y pensamientos.
Esta sección se centrará en los trastornos de tipo afectivo, trastornos
de adaptación, demencia (incluida la enfermedad de Alzheimer), trastornos
de ansiedad y conducta compulsiva. El trastorno de hiperactividad
y el autismo han sido comentados en la sección precedente.
Los síntomas con que se presentan estos trastornos pueden ser uno
o más de los siguientes: negligencia en el cuidado de sí mismos,
pérdida de las habilidades de la vida diaria, pérdida de las habilidades
verbales, pérdida de las habilidades sociales y laborales, aislamiento,
enlentecimiento de la actividad, rasgos paranoides, aumento de las
conversaciones consigo mismos, conducta agresiva, auto-abuso, modificaciones
en el patrón de sueño, cambios de peso, olvidos persistentes (Véase
Bibliografía, Sección B, Chicoine et al., p. 103).
El principal diagnóstico diferencial que se debe hacer es entre
trastorno depresivo y enfermedad de Alzheimer (demencia). La demencia
es un síndrome neuropsiquiátrico de pérdida de memoria que impide
incorporar la nueva información, y se caracteriza por un declive
en la capacidad intelectual que deteriora las funciones sociales
y laborales. La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurológico
que se expresa como una forma progresiva de demencia, y se acompaña
de ciertas modificaciones características en la estructura del cerebro.
Termina en una incapacidad total para cuidarse de sí mismo, hasta
llegar a la muerte. Es preciso conseguir de los cuidadores de las
personas con síndrome de Down una historia clínica muy esmerada,
en busca de datos sobre condiciones que sean potencialmente reversibles,
como es el caso de la depresión.
Ha existido un gran interés por la asociación de enfermedad de
Alzheimer con el síndrome de Down por dos razones principales. En
primer lugar, el estudio anatomopatológico de los cerebros de las
personas con síndrome de Down revela la presencia de las lesiones
características neuropatológicas en forma de placas y acúmulos neurofibrilares.
Tales lesiones se aprecian en individuos relativamente jóvenes sin
signos ni síntomas de enfermedad de Alzheimer. En segundo lugar,
el cromosoma 21 contiene el gen de la proteína precursora de amiloide
(APP), y la sustancia amiloide contribuye a que se desarrollen estas
lesiones en los cerebros de las personas con enfermedad de Alzheimer.
El síndrome de Down va asociado con otros signos de envejecimiento
precoz, y consiguientemente, estos factores, en conjunción con el
declive funcional de las personas con síndrome de Down, sugerían
que éste es un problema muy corriente. Por ejemplo, Zigman et al.
advierten con razón que "los criterios neuropatológicos para el
diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer no se correlacionan bien
con la expresión clínica de los síntomas". El grupo de Prasher,
que está realizando un estudio longitudinal, indicó que "el declive
relacionado con la edad en las habilidades adaptativas no debe ser
considerado como enfermedad de Alzheimer". Si los individuos gozan
de buena salud física, por lo general no se aprecia declive alguno.
Esto ciertamente confirma la experiencia de Chicoine y McGuire.
De 443 adultos examinados en su Clínica, 148 mostraron un declive
de su función. Y sólo 11 de los 148 cumplieron los criterios de
declive progresivo e irreversible y de deterioro como para ser diagnosticados
con la demencia tipo Alzheimer; es decir, un 2,5% de un total de
443 pacientes. (Véase Bibliografía, Sección X).
Los signos de depresión en la población general consisten por lo
general en un estado de tristeza, irritabilidad, junto con trastornos
del apetito, del sueño, de la propia energía, con pérdida de interés
por actividades que antes se consideraban alegres. En las personas
con síndrome de Down es más posible que la depresión se presente
como una pérdida de habilidades y de memoria, importante enlentecimiento
de la actividad, conversación consigo mismas de tipo alucinatorio
y aislamiento más pronunciado (rasgos psicóticos). Las personas
con síndrome de Down suelen desarrollar trastornos depresivos como
reacción a las pérdidas: la muerte de un familiar, cambios del compañero
de habitación, ausencia de un cuidador en su vivienda, etc.
En general, la presentación de la mayoría de los trastornos psiquiátricos
tiende a ser más complicada, lo que hace más difícil el diagnóstico.
Por ejemplo, un trastorno de ansiedad puede manifestarse en forma
de conducta autoagresiva o hiperactividad. Los trastornos de adaptación
a situaciones estresantes (estresores) pueden mostrar igualmente
síntomas más graves o dramáticos, como la autolesión, inversión
en el patrón de sueño, y anorexia.
La esquizofrenia y los trastornos psicóticos son muy poco frecuentes
en las personas con síndrome de Down, a pesar de que se emplee abundantemente
la medicación antipsicótica.
La conversación consigo mismos es frecuente y por lo general adecuada
a su nivel de desarrollo, dados los niveles cognitivos que suelen
tener estas personas. Aunque las obsesiones son raras, las conductas
compulsivas se ven con mucha frecuencia.
La mayoría de estos trastornos tienen tratamiento, a excepción de
la enfermedad de Alzheimer. El tratamiento comprende medidas farmacológicas,
psicoterapia y terapias de conducta. Es importante resaltar que
el tratamiento debe estar dirigido por una persona que sea experta
en abordar los trastornos psiquiátricos de individuos con deficiencia
mental.
Kishnani y sus colegas en la Universidad de Duke informan que el
uso de donepezilo, un inhibidor de la acetilcolinesterasa, mejoró
"la comunicación, el lenguaje expresivo, la atención y la estabilidad
del humor" en cuatro adultos de 24, 27, 38 y 64 años. Los dos pacientes
más ancianos cumplían los criterios diagnósticos de demencia. Este
estudio piloto sugiere que este tratamiento puede ser de gran valor
en adultos con síndrome de Down en general, así como en los que
tienen enfermedad de Alzheimer. El fármaco fue administrado durante
6 meses sin que se apreciaran reacciones adversas importantes. Se
está planeando un estudio a larga escala en condiciones doble-ciego
y controlado con placebo.
Terapias no convencionales
y controvertidas ("alternativas")
A lo largo de los años, se han propuesto diversas formas de terapia,
que han sido controvertidas, para tratar a las personas con síndrome
de Down. A veces se las denomina "terapias alternativas", queriendo
indicar que quedan al margen de la línea principal de la medicina
tradicional. Con frecuencia las alegaciones que se emplean para
respaldar estos tratamientos son las mismas: que el tratamiento
mejorará la función intelectual, alterará el aspecto físico o facial,
reducirá las infecciones y, en general, mejorará el bienestar del
niño con síndrome de Down.
Una forma de terapia es la constituida por los suplementos de carácter
nutritivo que incluyen vitaminas, minerales, aminoácidos, enzimas
y hormonas en proporción diversa. Existen varios estudios científicos
bien controlados que no han podido demostrar beneficio alguno para
las megadosis de vitaminas y minerales. Los suplementos de cinc
o de selenio puede que tengan algún efecto sobre la función inmunitaria
o la susceptibilidad a las infecciones, pero los estudios hechos
hasta hora no han sido concluyentes. El tratamiento con "sicca cell"
(también llamado terapia celular) consiste en la inyección de células
fetales animales liofilizadas, y no ha mostrado eficacia alguna.
Tiene además el peligro de inducir reacciones alérgicas, y el riesgo
de transmitir infecciones por virus lentos.
A lo largo de 1995 se generó gran interés sobre el uso del piracetam,
fármaco considerado como estimulante cerebral o nootropo. Ha sido
ensayado en adultos con enfermedad de Alzheimer, sin beneficio alguno.
Demostró mejorar las capacidades de lectura en niños disléxicos.
El piracetam no está aprobado por la FDA para su uso en Estados
Unidos, excepto como fármaco huérfano para el tratamiento de la
mioclonía. En el momento de su popularidad inicial no se habían
publicado estudios científicos en los que se describiera su utilización
en niños con síndrome de Down. El DSMIG ha expresado su
preocupación sobre su uso en niños pequeños, ante la falta de datos
sobre su seguridad. El primer estudio cruzado, en condiciones doble-ciego
y controlado con placebo, realizado por Lobaugh y col., fue presentado
en la Reunión Anual de las Pediatric Academic Societies (San Francisco,
3 de mayo de 1999). Se estudiaron 30 niños con síndrome de Down.
No se apreció mejoría alguna en las pruebas cognitivas y conductuales.
Hubo importantes efectos adversos en el sistema nervioso central,
lo que llevó a los investigadores a concluir que es poco posible
que pudiesen tolerarse dosis mayores de las empleadas (Véase Bibliografía,
Sección Y, Lobaugh et al.).
La facilitación de la comunicación es una técnica gracias a la
cual la persona conocida como "facilitadora" atiende a una persona
a la que proporciona apoyo a su mano o a su brazo, para permitirles
la comunicación mediante el uso de algún tipo de teclado o tablero
de comunicación. Aunque se ha pretendido demostrar su utilidad en
personas con tipos distintos de discapacidades, diversos estudios
cuidadosamente diseñados no han podido comprobar que sea un tratamiento
válido.
Algunos padres eligen incorporar la atención quiropráctica dentro
del espectro de intervenciones para sus hijos con síndrome de Down.
El campo de acción de los servicios quiroprácticos ofrecidos a los
niños incluye las manipulaciones musculoesqueléticas, las recomendaciones
sobre suplementos vitamínicos, y los compuestos pretendidamente
útiles para mejorar la función inmunológica. El abanico de condiciones
presuntamente susceptibles de mejorar con el tratamiento quiropráctico
es amplio e incluye el estreñimiento, el reflujo gastroesofágico
y las infecciones de oído. Las personas con síndrome de Down tienen
laxitud ligamentosa por lo que tienen mayor riesgo de lesionarse
por la manipulación de la columna cervical. Los padres deberán tener
mucho cuidado cuando consideren esta forma de tratamiento, especialmente
si es promocionado como alternativa a las vacunaciones, a los antibióticos
para las infecciones, o a la sustitución hormonal en casos de deficiencia
endocrina (hipotiroidismo, por ejemplo).
Los tratamientos que aquí se mencionan no son más que unos pocos
de los abordajes que se han ensayado o de los que se ha pretendido
que prestaban algún beneficio a los niños con síndrome de Down.
Hasta ahora, no existe ninguna terapéutica médica alternativa, científicamente
documentada, que haya supuesto una mejoría importante en el desarrollo
y la salud de estos niños. Recientemente, los miembros del DSMIG
han recibido numerosos informes anecdóticos sobre modificaciones
importantes y satisfactorias en una amplia variedad de áreas funcionales
(p. ej., tono muscular, sueño, salud en general, etc.) inducidas
por la utilización de suplementos nutritivos. Estamos valorando
cuidadosamente estos informes para poder formular un plan sensato
que aborde estas cuestiones planteadas por los padres de niños y
adultos con síndrome de Down sobre el valor de tales suplementos.
La cirugía plástica facial ha sido promovida en varios países,
especialmente Israel, como medio de modificar algunos de los rasgos
físicos del síndrome de Down. Es un tema particularmente controvertido
cuando se realiza en niños pequeños, ya que los rasgos faciales
sufren cambios naturales en la adolescencia. Se pretende que con
ello los niños sean mejor aceptados por la sociedad. Éste no es
un tratamiento que esté médicamente indicado, y la mayoría de los
seguros no pagarán al cirujano u hospital. Se ha promovido también
la cirugía de reducción de la lengua para mejorar la apariencia
estética. Frecuentemente, la recomendación se basa en el pretexto
de mejorar la inteligibilidad. Varios estudios han demostrado que
este tipo de cirugía no ejerce efecto alguno sobre las habilidades
de lenguaje y comunicación, ni sobre la articulación de los sonidos.
(Véase Bibliografía, Sección Y).
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